科技日報記者 吳純新 通訊員 楊岑?文英
“多虧了醫生‘火眼金睛’，我再也不用反復住院了?！?1月15日，患有罕見的進行性致死性心肌病的王老伯，在武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）心血管醫院蔣學俊教授門診復診。經精準篩查和對癥治療，出院3個月來，王老伯恢復良好，病情未再反復。
(資料圖片僅供參考)
這是湖北首次確診“野生型淀粉人”，全國迄今發現不足50例。
武大人民醫院供圖
王老伯今年86歲，患有冠心病和心肌梗死多年，接受冠脈介入治療并且長期堅持規范藥物治療后病情較為穩定。兩年前，他的腎功能出現進行性下降，胸悶、喘氣、下肢水腫等心功能不全癥狀明顯，規范服用抗心衰藥物后癥狀并未得到緩解。
為王老伯完善相關檢查并調閱以往病例資料后，蔣學俊判斷，王老伯左右心房增大、室壁增厚、射血分數保留、心包腔積液，無法用缺血性心臟病和肥厚型心肌病的常規病理來解釋。同時，其腎功能受損也未找到合理病因。
蔣學俊隨即帶領團隊啟動心肌病MDT診療流程，聯合超聲醫學科、核醫學科、腎內科等專家團隊，確診王老伯患有轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（ATTR-CM，俗稱“淀粉人”）：淀粉樣蛋白團塊在王老伯心臟中異樣沉積，影響心臟正常功能，從而導致一系列病癥。
蔣學俊介紹，正常情況下，由肝臟合成的轉甲狀腺素蛋白（TTR）為可溶性四聚體，不會形成淀粉樣纖維。當衰老或者TTR基因突變時，四聚體狀態的TTR解離為單體，錯誤折疊為淀粉樣纖維沉積于組織中，導致淀粉樣變。
當淀粉樣纖維沉積于心肌間質導致心肌病變時，即為“淀粉人”。根據有無TTR基因突變，“淀粉人”可分為突變型（有TTR基因突變）和野生型（無TTR基因突變）。
蔣學俊說，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病是一種罕見的進行性致死性疾病，臨床表現為限制性心肌病或進行性心衰，屬全球罕見病，名列我國第一批罕見病目錄。
目前，我國該病診斷率不足1%，確診后平均存活時間僅有2到5年。蔣學俊團隊根據患者并未攜帶TTR突變基因的基因檢測結果，調整治療方案，為王老伯使用治療“淀粉人”的首款治療藥物，并輔以積極抗凝治療，同時按照心臟淀粉樣變的最新指南調整抗心衰治療方案。經治療，王老伯病情趨于穩定。
資料統計，目前國內確診的“淀粉人”約250例，其中野生型占比約20%。在本例患者確診之前，湖北尚無“野生型淀粉人”確診病例。
蔣學俊提醒，“野生型淀粉人”確診后，中位生存期3至5年，部分常規抗心衰治療甚至可能會加重病情。因此，臨床醫生需提高對此類病例的篩查意識，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現的老年患者尤其是老年男性，臨床表現為射血分數保留的心力衰竭時，需高度懷疑“淀粉人”的可能。應及時通過多學科會診或轉診心肌病診療團隊，實現對該病的早篩、早診和早治。
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