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鐘艷宇 科技日報記者 代小佩
有著科學(xué)界“第一巨獎”“科學(xué)界的奧斯卡”之稱的科學(xué)突破獎（Breakthrough Prize），主要獎勵生命科學(xué)、基礎(chǔ)物理學(xué)、數(shù)學(xué)領(lǐng)域的頂尖研究人員。9月22日正值世界發(fā)作性睡病日，當(dāng)天，2023年科學(xué)突破獎獲獎名單公布。 生命科學(xué)領(lǐng)域的三個突破性獎項授予3個研究項目。其中，Emmanuel Mignot和Masashi Yanagisawa因在發(fā)作性睡病研究方面作出突出貢獻斬獲殊榮。據(jù)悉，科學(xué)突破獎單項獎金300萬美元。
白天犯困打瞌睡，想必大家在日常生活中都經(jīng)歷過。但如果經(jīng)常性不分場合的白天犯困，而且困意不可控制，還能秒入睡，可能是患上了發(fā)作性睡病。
北京大學(xué)人民醫(yī)院睡眠醫(yī)學(xué)科韓芳教授介紹，發(fā)作性睡病是一種慢性睡眠障礙，在國際上屬于罕見病，在我國的發(fā)病率約為兩千分之一。目前，我國約有70萬名發(fā)作性睡病患者。
在過去20年，世界范圍內(nèi)睡眠醫(yī)學(xué)界最大的成果就是發(fā)現(xiàn)了發(fā)作性睡病的基本原因——遺傳或病毒感染誘發(fā)的免疫反應(yīng)可能導(dǎo)致。
長期以來，人們對發(fā)作性睡病的發(fā)病機制知之甚少。而發(fā)病機制不清讓該病的診治困難重重，導(dǎo)致臨床誤診很常見。
來自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Emmanuel Mignot和來自筑波大學(xué)的Masashi Yanagisawa研究發(fā)現(xiàn)，人的發(fā)作性睡病是由分泌促醒物質(zhì)的下丘腦分泌素/增食欲素的腦細胞缺失引起的，這個新發(fā)現(xiàn)將為開發(fā)新的睡眠障礙診治方法鋪平道路。
在一些動物中，例如狗和小鼠是由增食欲素結(jié)合的受體基因或合成食欲素的前體基因的突變引起的；而在人類，這種疾病是由免疫系統(tǒng)攻擊產(chǎn)生增食欲素的細胞引發(fā)的。
Mignot和Yanagisawa的發(fā)現(xiàn)使腦脊液增食欲素測定成為發(fā)作性睡病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，促進了腦脊液中的治療發(fā)作性睡病促醒藥物以及治療失眠癥的促睡藥物的開發(fā)，同時對其他神經(jīng)退行性疾病的發(fā)病機制帶來新啟示。
據(jù)悉，相關(guān)研究成果進一步闡明清醒睡眠調(diào)節(jié)的中樞機制，是過去二十余年睡眠研究領(lǐng)域的突破性進展，并已轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。
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